Kardiomiopati peripartum (PPCM) pertama kali dijelaskan pada pertengahan abad ke-19 sebagai penyakit pascapersalinan yang menghubungkan gagal jantung akut dan masa nifas. Namun, baru pada tahun 1937, ketika Gouley dkk menulis karakteristik klinis dan deskripsi patologis dari tujuh pasien hamil, bahwa PPCM pertama kali dianggap klinis dengan patofisiologi yang berbeda. Ketujuh pasien hamil ini didiagnosis memiliki kardiomiopati dilatasi (DCM) tanpa penyakit iskemik pada akhir kehamilan mereka dan tetap sama sampai pascamelahirkan. Empat dari tujuh pasien ini meninggal segera setelah diagnosis dan otopsi menunjukkan dilatasi jantung dengan area nekrosis dan fibrosis.
Kardiomiopati peripartum adalah kardiomiopati yang paling umum pada kehamilan. PPCM didefinisikan sebagai kardiomiopati idiopatik, terkait dengan kehamilan, dengan karakteristik gagal jantung sekunder yang disebabkan oleh disfungsi sistolik ventrikel kiri (LV) menjelang akhir kehamilan atau dalam beberapa bulan setelah melahirkan. PPCM adalah diagnosis yang dicurigai bila tidak ada penyebab lain dari gagal jantung, di mana dilatasi ventrikel kiri mungkin tidak terjadi, tetapi keadaan fraksi ejeksi akan selalu turun di bawah 45%.
Kardiomiopati peripartum (PPCM) adalah jenis kardiomiopati yang langka. PPCM adalah penyakit terkait kehamilan yang berpotensi mengancam jiwa yang biasanya muncul pada periode peripartum dan ditandai dengan disfungsi ventrikel kiri (LV) dan gagal jantung. Penyebab PPCM masih belum jelas, tetapi beberapa mekanisme telah diusulkan yang menunjukkan kemungkinan etiologi multi-faktorial. Laporan kasus awal mengidentifikasi tumpang tindih antara kardiomiopati dilatasi familial (DCM) dan PPCM, meskipun tingkat tumpang tindih sebagian besar tidak diketahui. Banyak bukti yang mendukung kontribusi dari mutasi gen pada PPCM termasuk studi asosiasi genom, kejadian familial, prevalensi variabel di antara berbagai daerah dan etnis, dan penyelidikan panel gen untuk mutasi yang lebih baru di antara wanita dengan PPCM. Meskipun kejadian sebenarnya dari kardiomiopati genetik belum diketahui di antara wanita dengan PPCM, ada bukti substansial yang menunjukkan bahwa kontribusi genetik terhadap kondisi mereka.
Sampai saat ini banyak hipotesis mengenai etiologi PPCM tetapi belum ada yang dapat digunakan sebagai penjelasan utama untuk semua kasus PPCM. PPCM diketahui memiliki patogenesis yang melibatkan banyak faktor. Faktor-faktor tersebut antara lain; respons autoimun ibu, peradangan, peningkatan stres oksidatif, defisiensi mikronutrien, ketidakseimbangan faktor proptosis jantung, faktor antiangiogenik, infeksi virus, dan faktor genetik. Karena kompleksitas PPCM, peran genetik dapat menjadi etiologi PPCM mulai dari spektrum varian yang relatif umum dengan efek yang lebih kecil hingga varian yang jarang dengan efek yang besar. Tujuan dari studi ini adalah untuk menyimpulkan berbagai bukti tentang peran genetika dalam patogenesis PPCM, serta jalur terkait yang terlibat.
Beberapa studi mendukung peran substansial genetika untuk PPCM. Dari berbagai laporan kasus hingga penyelidikan multisenter yang lebih besar, mereka menunjukkan bahwa setidaknya 10-15% wanita dengan PPCM memiliki mutasi gen. Penelitian pada murine mengidentifikasi hubungan antara peran gen dengan metabolisme dan stres radikal bebas. Penelitian selanjutnya diharapkan dapat mencari prevalensi mutasi patogen yang berkontribusi terhadap PPCM dan juga dapat membantu memberikan informasi prognostik bagi wanita yang menderita PPCM.
Penulis : Ivana Purnama Dewi, Johanes Nugroho
Http : https://www.gorm.com.tr/index.php/GORM/article/view/1072/916
