Lupus Eritematosus Sistemik (LES) merupakan penyakit autoimun reumatik yang banyak ditemukan di masyarakat. Angka kejadiannya dari penelitian di Malang sekitar 0,5% dari seluruh populasi. Sebagian besar pasien lupus adalah wanita usia subur dengan perbandingan kejadian wanita:pria = 9:1 dan puncak terbanyak di usia 20-30 tahun. Lupus dapat bermanifestasi mulai dari keluhan ringan seperti bercak kulit atau nyeri persendian, sedang seperti anemia atau trombositopenia ringan, sampai yang berat bahkan mengancam jiwa seperti kejang, gangguan jantung, paru, dan ginjal. Angka ketahanan hidup lia tahun dari pasien lupus sekitar 90% pada sekitar tahun 2000.
Banyak faktor yang menentukan seseorang bisa terkena lupus. Salah satunya adalah faktor genetik. Faktor lain seperti infeksi, sinar ultraviolet, zat-zat aditif, dll. Faktor genetik pada lupus ini cukup unik, tidak mengikuti kaidah hukum Mendel seperti albino, buta warna, hemofilia, dll. Tapi banyak faktor yang berinteraksi, antara lain adanya mutasi gen dari penderita, sehingga cenderung menderita lupus, atau cenderung mengalami lupus yang berat.
Pada kondisi keradangan berat, pada umumnya tubuh akan mengeluarkan atau memproduksi C-reactive protein (CRP) dalam jumlah besar untuk membersihkan atau meeradikasi kuman atau zat-zat sampah yang sudah tidak diperlukan tubuh dan justru dapat membawa masalah lebih lanjut. Pada pasien lupus didapatkan kadar CRP yang rendah meskipun pasien berada dalam kondisi yang berat. Hal ini diduga juga didapatkan faktor genetik yang menyebabkan rendahnya kadar CRP pada pasien lupus.
Penelitian
Dilaporkan empat puluh pasien lupus dengan berbagai derajat penyakit dari poli klinik reumatologi maupun dari ruang rawat inap KSM Ilmu Penyakit Dalam RSUD Dr. Soetomo Surabaya. Diteliti kadar CRP dari tiap pasien, dan juga dianalisis apakah didapatkan mutasi (perubahan untai rantai DNA) dari gen CRP pasien tersebut. Setiap pasien diambil darah sekitar 10cc untuk dianalisis di laboratorium dan diperiksa DNA nya untuk melihat mutasi tersebut. Diperiksa juga kadar interferon-alfa pasien, karena interferon alfa dapat juga mempengaruhi kadar CRP pasien.
Hasil analisis menunjukkan didapatkan beberapa titik mutasi di beberapa pasien yang mempengaruhi kadar CRP dan juga kejadian lupus. Kadar interferon alfa juga didapatkan lebih tinggi pada pasien yang CRP nya rendah dan kondisi yang lebih berat.
Kesimpulan
Didapatkan mutasi genetik pada DNA beberapa pasien lupus pada gen penghasil CRP. Hal ini diduga menyebabkan kejadian lupus yang berat akibat rendahnya produksi CRP yang dibutuhkan tubuh dalam menghadapi keradangan dalam hal ini proses autoimun. Diperlukan penelitian lebih lanjut untuk meneliti gen-gen lain sebagai predisposisi kejadian lupus maupun kondisi lupus yang berat, sehingga di masa depan diharapkan dengan pemeriksaan genetik dapat diperkirakan kemungkinan seseorang menderita lupus atau memberatnya kondisi lupus.
Penulis: Awalia
Link Jurnal: http://www.actamedindones.org/index.php/ijim/article/view/1796
