Sindrom Crouzon merupakan kelainan bawaan pada janin didalam kandungan saat terjadi pembentukan organ dan merupakan suatu kelainan autosamal dominan. Sindrom ini tergolong kelompok sindrom yang jarang ditemukan dengan ciri utama kraniosinostosis. Empat temuan fisik utama yang merupakan karakteristik dari sindrom Crouzon, yaitu exorbitism, retro maxillisim, inframaxillism, dan paradoxic retrognathia. Manifestasi sindrom Crouzon yang dapat ditemukan di rongga mulut, yaitu prognati mandibula, gigi berjejal pada maksila, maksila atresia, crossbiteanterior dengan open bite posterior, lengkung rahang maksila berbentuk huruf V dan celah langit-langit.
Sindrom Crouzon menjadi penyebab 4,8% dari total semua kasus kraniosinostosis, dengan laporan kejadian 1:25.000 sampai 1:65.000 kelahiran dan merupakan sebuah gangguan autosomal dominan. Anak dengan sindrom kraniosinostosis termasuk sindrom Crouzon rentan terhadap sindrom obstructive sleep apnea dengan perkiraan prevalensi antara 40 dan 85%. Anak dengan sindrom Crouzon dihadapkan pada masalah yang lebih rumit termasuk paparan kornea, kelainan kraniofasial, dan maloklusi. Penegakan diagnosis sindrom Crouzon dilakukan dengan anamnesis, pemeriksaan fisik, rongga mulut, fungsional dan analisa radiografi.
Perawatan pasien sindrom Crouzon memerlukan beberapa tahap. Tahap pertama adalah perawatan kraniosinostosis dengan memperbaiki kelainan frontal-orbitalnya dalam arah sagital. Tahap berikutnya dilakukan rekonstruksi pada wajah dan seterusnya hingga mencapai tahap akhir rekonstruksi yang merupakan perawatan maloklusi gigi Klas III.
Pasien anak laki-laki berusia 10 tahun dengan severe late Crouzon syndrome, turri-brachycephaly, dan severe exorbitism pada kedua mata, visual loss, beaked nose, dan maxilla hypoplasia. Lingkar kepala pasien 54 cm dan presentil 90. Pasien memiliki lengkung langit-langit yang tinggi, hipertrofi tonsil, dan maloklusi tipe III. Dari pertemuan multidisiplin, pada tahap pertama diputuskan untuk mengamankan jalan napas dengan trakeotomi kemudian segera diikuti oleh Monobloc Advancement dengan External Frontofacial Distraction. Pada tahap kedua, setelah pengangkatan distraktor eksternal yang kaku, pada 9 bulan setelah operasi pertama, pasien menjalani prosedur simultan adenoidektomi, konkotomi, dan septoplasti. Setelah pasien menjadi stabil dalam tindak lanjut, perangkat nasoendoskopi dan trakeotomi dihapus. Setelah 11 bulan follow up, fungsi visual masih belum membaik. Turri-brachycephaly, exorbitism dari kedua mata, beaked nose, dan maxilla hypoplasia, head circumference, arched palate, hipertrofi tonsil, dan maloklusi semakin berkurang.
Sleep apnea syndrome adalah suatu sindrom dengan ditemukannya episode apnea atau hipopnea pada saat tidur. Apnea dapat disebabkan kelainan sentral, obstruktif jalan nafas, atau campuran. Obstruktif apnea adalah berhentinya aliran udara pada hidung dan mulut walaupun dengan usaha nafas, sedangkan central apnea adalah penghentian pernafasan yang tidak disertai dengan usaha bernafas akibat tidak adanya rangsangan nafas. Obstruktif hipoventilasi disebabkan oleh obstruksi parsial aliran udara yang menyebabkan hipoventilasi dan hipoksia. Istilah obstruktif hipoventilasi digunakan untuk menunjukkan adanya hipopnea, yang berarti adanya pengurangan aliran udara.
Istilah OSAS dipakai pada sindrom obstruksi total atau parsial jalan nafas yang menyebabkan gangguan fisiologis yang bermakna dengan dampak klinis yang bervariasi. Istilah primary snoring digunakan untuk menggambarkan anak dengan kebiasaan mendengkur yang tidak berkaitan dengan obstruktif apnea, hipoksia atau hipoventilasi. Walaupun pada sebagian besar anak OSAS membaik setelah dilakukan adenotonsilektomi, namun sebagian kecil akan menetap setelah dioperasi. Pada suatu penelitian sebagian kecil anak dengan OSAS yang telah berhasil diatasi dengan operasi adenotonsilektomi kemudian mengalami rekurensi gejalanya selama masa remaja. Anak dengan anomali kraniofasial yang mengalami penyempitan struktur saluran nafas yang nyata akan mengalami OSAS. Pada anak dengan disproporsi kraniofasial dapat menyebabkan sumbatan saluran nafas meskipun tanpa disertai hipertrofi adenoid.
Salah satu penyebab OSAS yang lain adalah obesitas. Pada dewasa obesitas merupakan penyebab utama OSAS sedangkan pada anak obesitas bukan sebagai penyebab utama. Mekanisme terjadinya OSAS pada obesitas karena terdapat penyempitan saluran nafas bagian atas akibat penimbunan jaringan lemak di dalam otot dan jaringan lunak di sekitar saluran nafas, maupun kompresi eksternal leher dan rahang.2,4,11,12 Penentuan obesitas dapat dilakukan dengan cara menghitung body mass index dan pengukuran lingkar leher. Posisi pada saat tidur biasanya tengkurap, setengah duduk, atau hiperekstensi leher untuk mempertahankan patensi jalan nafas.
Pada pemeriksaan fisik dapat terlihat pernafasan melalui mulut, adenoidal facies, midfacial hypoplasia, retro/mikrognasi atau kelainan kraniofasial lainnya, obesitas, gagal tumbuh, stigmata alergi misalnya alergic shiners atau lipatan horizontal hidung. Patensi pasase hidung harus dinilai, perhatikan adanya septum deviasi atau polip hidung, ukuran lidah, integritas palatum, daerah orofarings, redudant mukosa palatum, ukuran tonsil, dan ukuran uvula, mungkin ditemukan pectus excavatum. Paru-paru biasanya normal pada pemeriksaan auskultasi. Pemeriksaan jantung dapat memperlihatkan tanda-tanda hipertensi pulmonal misalnya peningkatan komponen pulmonal bunyi jantung II, pulsasi ventrikel kanan. Pemeriksaan neorologis harus dilakukan untuk mengevaluasi tonus otot dan status perkembangan.
Tatalaksana OSAS pada anak dibagi menjadi dua kelompok besar yaitu tindakan bedah dan medis . Tindakan bedah yang dilakukan adalah tonsilektomi dan/atau adenoidektomi dan koreksi terhadap disproporsi kraniofasial, sedangkan terapi medis dapat berupa diet pada anak dengan obesitas dan pemakaian nasal CPAP.
Penulis: Diar Mia Ardani
Link Jurnal: https://ijop.net/index.php/mlu/article/view/2722
