Sindrom Gitelman merupakan kelainan autosomal resesif pada ginjal yang ditandai dengan gejala klinis tekanan darah normal atau rendah, penurunan kadar kalium serum, dan magnesium serum disertai penurunan kadar kalsium urine, dan peningkatan kadar pH darah. Hal ini disebabkan oleh mutasi gen SLC12A3 yang terletak pada kromosom 16q13 yang mengkode kotransporter natrium klorida yang sensitif terhadap tiazida (NCC, NCCT atau TSC). Prevalensi sindrom Gitelman diperkirakan 1: 40.000 kelahiran dan terjadi pada pria dan wanita dengan perkiraan kejadian sekitar 1% pada populasi Kaukasia. Diagnosis sindrom Gitelman didasarkan pada gejala klinis dengan pemeriksaan laboratorium yang meliputi hipokalemia, hipomagnesemia, alkalosis metabolik, dan hipokalsiuria. Sindrom Bartter, terutama tipe 3, dapat dianggap sebagai diagnosis banding pada pasien dengan sindrom Gitelman secara gambaran klinis.
Sindrom Gitelman adalah kelainan di tubulus ginjal merupakan kelainan autosomal resesif yang jarang, secara klinis di temukan hipokalemia dan alkalosis metabolik yang di sertai dengan hipomagnesemia dan hipokalsemia. Seorang pasien anak laki-laki usia 13 tahun dengan kelumpuhan akut, nyeri, dan kelemahan pada otot tungkai. Hasil laboratorium menunjukkan hipokalemia, hipokalsemia, hipomagnesium serum, dan alkalosis metabolik yang disertai anemia dan peningkatan transaminase serum. Tes elektrokardiografi menunjukkan gelombang QT yang memanjang. Pemeriksaan fisik menunjukkan tekanan darah 118/68 mmHg; detak jantung 95x / menit; laju respirasi 26 x / menit; suhu 37.6⁰C, berat 80 kg, tinggi 160 cm, dan BMI 31.25 kg / M2. Kelemahan pemeriksaan neurologis pada tungkai bawah, refleks patologis negatif. Pemeriksaan hematologi menunjukkan Hb 9,8 g / dL, MCV 82,3 fL, MCH 26,8 pg, MCHC 32,5 g / dl, WBC 16,87×10³ / μL, trombosit 320 x103 / µL, besi serum 47 mg / dL, TIBC 229 mg / dL, feritin 38,45 ng / mL. Apusan darah tepi menunjukkan anemia mikrositik hipokromik. PH gas darah 7,47; pCO2 39 mmHg; pO2 44 mmHg; HCO3- 28,4 mmol / l; Beecf 4,7 mmol / l; SO2 83%; AaDO2 114; sehingga mendukung alkalosis metabolik. Kadar kortisol 11,39 μg / dL, hasil uji ANA positif 17,2 IU / mL, kadar komplemen normal, antigen DsDNA negatif. Karena hipokalemia, hipokalsemia, hipomagnesemia, dan alkalosis metabolik, pasien ini didiagnosis sindrom Gitelman secara klinis yang disertai anemia.
Sindrom Gitelman adalah salah satu penyebab hipokalemia yang jarang ditemui. Meskipun merupakan kelainan bawaan, kelainan tubulopati ini dapat muncul di masa dewasa dan di nyatakan sebgai diagnosis hipokalemia. Pasien ini merupakan contoh sindrom Gitelman dengan hipokalemia berat, hipomagnesemia, dan kelumpuhan periodic yang di sertai dengan anemia. Penilaian elektrolit serum, termasuk magnesium serum, kalium urine, dan ekskresi kalsium, serta analisis asam-basa darah, dan adanya hiperaldosteronisme sekunder sangat penting dalam pendekatan pasien dengan paralisis hipokalemia secara klinis dan Laboratorim. Jika memungkinkan diagnosis harus dilakukan melalui pemeriksaan genetika untuk melihat adanya mutasi pada pasien tersebut.
Penulis: dr. Leonita Anniwati.,SpPK(K)
Informasi detail dari riset ini dapat dilihat pada tulisan kami di:
https://www.indonesianjournalofclinicalpathology.org/index.php/patologi/article/view/1576
Rahman MS, Anniwati L. Clinical Gitelman Syndrome with Periodic Paralysis and Anemia. Indones J Clin Pathol Med Lab 2020;27:110–6. https://doi.org/10.24293/ijcpml.v27i1.1576.
