Eksostosis kraniofasial adalah kondisi jinak yang menunjukkan ekstrusi tulang yang terdiri dari tulang kortikal padat. Baik osteoma dan torus adalah tonjolan nodular tulang. Eksostosis, terutama pada daerah kraniofasial yang sering terletak di rahang atas atau rahang bawah yang memiliki ciri-ciri histologis yang sama yang digambarkan sebagai hiperplastik (hiperostosis) yang terdiri dari tulang kortikal dan trabekuler. Pada populasi Kaukasia, Torus Mandibula (TM) dan Torus Palatinus (TP) memiliki prevalensi yang beragam. Tergantung suku dan ras, bervariasi antara 0,9% hingga 61,7% (TP) dan 0,54% hingga 64,4% (TM). Wanita (64,7%) cenderung menderita kondisi ini daripada laki-laki (35,3%) di Pakistan.
Anak muda yang berusia 13 sampai 19 tahun (7,8%) umumnya lebih sedikit yang mengalami kedua kondisi ini dibandingkan dengan orang dewasa yang berusia 60 tahun atau lebih (21,7%). Kelompok usia lainnya menunjukkan frekuensi yang serupa. Diet, penggunaan obat-obatan, genetik, fungsional (misalnya, hiperstres oklusi) adalah beberapa kemungkinan faktor yang dapat memicu perkembangan dan asal mula eksostosis tulang, tetapi tidak satu pun dari mereka yang didefinisikan sebagai dominan dan tetap tidak jelas. Tidak ada pengobatan yang tepat untuk eksostosis tulang dan torus.
Perawatan diperlukan bila kondisi ini semakin membesar dan mengganggu fungsi, penempatan gigi tiruan, menyebabkan ulserasi (biasanya berupa makanan tajam seperti keripik kentang atau tulang ikan). Massa tulang dapat dihilangkan saat pengobatan dipilih untuk pasien. Pemotong tulang atau pahat adalah alat yang umum digunakan untuk merawat pasien. Terdapat juga kekambuhan yang diharapkan terjadi jika pengobatan telah dilakukan. Pentingnya mengkaji eksostosis tulang dengan mengamati biomarkernya, untuk menghindari komplikasi yang tinggi dan potensi keganasan yang disebabkan oleh torus dimulai dari penyebab untuk melakukan eksisi torus, operasi perioperatif dan komplikasi pasca operasi eksostosis tulang.
Selama dekade terakhir, faktor-faktor lain yang tak terbantahkan terlibat dalam mekanisme kompleks tumorigenesis manusia. miRNA dilaporkan melalui banyak penelitian yang dilakukan dalam beberapa tahun terakhir oleh para ahli untuk membuktikan telah mengalami homeostasis kerangka dan regulasi osteoblastogenesis, yaitu dengan secara positif dan negatif mengendalikan mekanisme jalur pensinyalan ganda dari metabolisme tulang. Penulis ingin melakukan perspektif ini untuk memahami peran miRNA sebagai biomarker baru yang diekspresikan dalam eksostosis kraniofasial. Tujuan lain yang bermanfaat dari tinjauan pustaka ini untuk memahami jenis miRNA yang diekspresikan dalam eksostosis kraniofasial dengan membaca intensif, memberikan strategi terapi baru untuk mengatasi karsinogenesis dan memberikan informasi molekuler biologi khususnya pada kasus exostosis kraniofasial.
Baru-baru ini, mikroRNA spesifik (miRNA) dilaporkan terlibat dalam kondrogenesis dan aktivitas patologis lainnya. Banyak ilmuwan berhipotesis bahwa miRNA berperan dalam tumor tulang melalui aktivitas ekspresi. miRNAs adalah kelas baru dari RNA non-coding pendek yang bertindak dengan menurunkan regulasi mRNA target pada tingkat posttranscriptional dan / atau translasional. Mereka menjadi komplementer parsial antara sebagian miRNA dan ujung 3 / UTR dari mRNA target. Penulis ingin menggabungkan gen target dan mengevaluasi ekspresi miRNA kemudian memperhitungkan sebagai biomarker baru untuk eksostosis tulang di kraniofasial (keluarga EXT, APC, LRP5 dan GNAS).
Terdapat hubungan antara jenis pertumbuhan tulang terutama osifikasi endochondral atau mineralisasi tulang kartilago pada kraniofasial, seperti misalnya tulang rahang bawah. Jenis eksostosis mandibula, yang merupakan hiperplasia kondroblas, atau dikenal sebagai osteochondroma juga dipertimbangkan. Gen-gen yang diketahui secara kausatif menginduksi osteochondroma adalah keluarga EXT (EXT1 dan EXT2). Gangguan dominan autosomal yang telah mengisolasi gen-gen tersebut.
Mutasi yang ditemukan dalam keluarga EXT adalah mutasi situs nonsense, frameshift, atau splice yang menyebabkan penghentian prematur. Gen ini memiliki fungsi untuk biosintesis sulfat heparan. Kompleks EXT1 dan EXT2 mengkatalisis pemanjangan rantai sulfat heparan. Heparan sulfat bersifat mengikat untuk mengikat protein tertentu dan memberi sinyal dengan proses pengikatan. Molekul sulfat heparan diekspresikan dalam tulang rawan hialin dan pelat pertumbuhan selama osifikasi endokondral dalam proteoglikan perlecan dari jenis famili sulfat heparan. Keluarga EXT juga berkontribusi dalam sinyal pertumbuhan protein reseptor hormon Landak India (IHh) / Paratiroid dan juga faktor pertumbuhan Fibroblast (FGF) di lempeng pertumbuhan.
Kumpulan miRNA diekspresikan pada pasien mutasi keluarga EXT, yaitu: miR-21, miR-140, miR-145, miR-145, miR-214, miR-195, miR-199a, miR-451 dan miR-483 . Mereka diambil seluruhnya, diregulasi di jaringan patologis. Akibatnya, miRNA yang diekspresikan ditemukan terutama terlibat dan diduga berinteraksi dalam biosintesis sulfat heparan. MiRNA ini juga mencakup jalur pensinyalan MAPK dan insulin yang mengganggu, yang penting bagi FGF yang berperan dalam kondrogenesis dan pengaturan matriks dengan memberi sinyal IHh selama osifikasi endokondral.
Penulis: Hilmy Irsyadi Hanif, Alexander P. Nugraha, Saka Winias
Artikel lengkapnya dapat dilihat pada link jurnal berikut ini:
