CBAVD memiliki insiden 1-2 persen pada pria yang mengalami kemandulan, diikuti dengan kerusakan pada beberapa saluran. Kondisi ini disebabkan oleh kurangnya jumlah sperma yang disebabkan oleh autosomal kelainan genetik resesif, yang terkadang disebut sebagai penyakit menular.
Berdasarkan beberapa penelitian, kondisi CBAVD memiliki hubungan dengan Gen CFTR atau secara genetic terkait dengan cystic fibrosis. Gejala klinis yang sering ditemukan pada kondisi ini ialah kronis penyakit paru-paru, gangguan eksokrin pankreas, peningkatan kadar elektrolit, infertilitas pria dengan insiden lebih dari 95% dan penyebab berkurang jumlah sperma.
Berbagai penelitian menunjukkan bahwa ada tingkat yang sangat tinggi, di mana varian 5 T bermutasi lebih sering pada pasien CBAVD. Hal ini disebabkan karena heterogenitas dalam CBAVD dan perbedaan spektrum dalam mutase.
Mutasi pada cystic fibrosis lebih sering terjadi pada Polimorfisme IVS pada pasien CBAVD dan gejala klinis yang muncul memiliki hubungan atau korelasi dengan genotipe CBAVD dan cystic fibrosis pada pasien dengan CBAVD yang mengalami infertilitas. Pria dengan CBAVD diketahui berada pada risiko lebih tinggi terhadap cystic fibrosis.
Metode dan Hasil Studi
Studi ini menggunakan 5 ml darah lengkap, yang disiapkan dan diambil dari masing-masingPBMC pasien, yang disertai gejala klinisdan rekam medis pasien. Sampel pasien CFdilakukan untuk menentukan mutasi berdasarkanalel menggunakan PCR.
Berdasarkan penelitian, tujuh puluh delapan persen pasien dengan CBAVD membawa lebih dari perubahan, empat puluh delapan persen secara simultan. Kemudian, hasil penelitian turut memungkinkan untuk menentukan hubungan genetik antara mutasi pada CFTR dan risiko CBAVD, alel CFTR pada pasien dengan CBAVD.
Berdasarkan hasil penelitian yang telah dilakukan diketahui bahwa mutasi dibagi menjadi 6 kelompok, masing-masing golongan ditentukan berdasarkan derajat atau tingkat peraturan protein CFTR. Kelompok pertama mengacu pada m RNA non fungsional, hasil mutasi di tempat fusi. Kelompok dua adalah hasil dari cacat proses pematangan protein. Sementara mutasi kelompok tiga disebabkan oleh kelainan masuk dan keluarnya klorida. Mutasi kelompok 4 disebabkan oleh kelainan fungsi klorida regulasi. Mutasi di kelompok 5 adalah protein normal tetapi terjadi lebih sedikit dalam sintesis protein CFTR.
Diketahui bahwa pada kelompok I, II dan VI telah terjadi hilangnya fungsi gen, memiliki prevalensi kurang dari 3 persen, dan memiliki tingkat kematian yang tinggi dan berhubungan dengan cystic fibros. Hal ini berbeda dengan mutasi pada kelompok 4 dan 5 yang mengalami mutasi ringan dengan fungsi ginjal yang cukup tinggi, memiliki prevalensi antara 3 dan 10 persen, dan berhubungan dengan cystic fibrosis untuk gejala klinis yang ditimbulkan.
Simpulan
Pada penelitian ini dapat disimpulkan bahwa penemuan mutasi pada pasien CBAVD memiliki gejala klinis yang berbeda dan membutuhkan studi lebih lanjut. Hal ini khususnya mengacu pada profil imunologi pada pasien CBAVD dengan mutasi.
Penulis: Dr. Maslichah Mafruchati M.Si.,drh
Informasi detail dari riset ini dapat dilihat pada tulisan kami di:
https://phcogj.com/article/1742
Pharmacognosy
2021 EManuscript Technologies
E- ISSN: 09753575
