Di dalam ilmu kedokteran, keganasan meliputi hematologi dan jaringan padat. Keganasan hematologi terjadi pada sel-sel hematologi seperto eritrosit, leukosit, trombosit. Disebut ganas apabila sel-sel ini tumbuh tidak terkendali dan tidak mengalami kematian, sehingga sel yang mempunyai sifat ini semakin mendominasi populasinya. Sel demikian biasanya tidak dapat berfungsi normal. Keganasan ini disebabkan oleh mutasi dari sel. Mutasi adalah penyimpangan dari fungsi gen yang normal, akibat penambahan, kehilangan, atau pertukaran baik susunan basa, kodon atau untaian nukleotida yang mengakibatkan produksi protein yang abnormal. Protein abnormal inilah yang menyebabkan sel tumbuh tidak terkendali.
Penyebab mutasi sendiri bervariasi, mulai dari bahan pengawet makanan yang tidak aman, pestisida dan sejenisnya, bahan lain yang bersifat karsinogenik seperti benzene yang digunakan oleh pabrik cat, ataupun radiasi. Sebenarnya ketika sel terpapar oleh bahan-bahan tersebut, sel mempunyai mekanisme untuk memperbaiki diri secara alamiah, sehingga sel kembali normal. Atau sel-sel imun mengenali sel yang abnormal tersebut kemudian membunuhnya. Pada keadaan yang berulang, atau pada paparan yang terus menerus, suatu saat sel ini kehilangan fungsi alami memperbaiki diri sehingga jadilah sel mengalami mutasi. Sekali bermutasi maka sel akan menurunkan keturunan yang sama, sehingga bila sel ini beranak pinak dan tidak pernah mati, akibatnya populasi sel lain yang normal akan terdesak di sumsum tulang, sehingga sel lain yang terdesak diproduksi kurang. Hasil dari mutasi ini antara lain terjadi leukemia. Leukemia ini banyak jenisnya, tergantung dari sel yang mengalami mutasi. Deteksi leukemia adalah dengan pemeriksaan darah.
Adapun jenis leukemia harus dapat diidentifikasi karena akan menentukan pilihan terapi. Diagnosis jenis leukemia ini membutuhkan beberapa pemeriksaan dimulai dari yang sederhana hingga yang canggih. Pemeriksaan laboratorium diawali dengan pemeriksaan parameter darah lengkap dan hapusan darah tepi. Apabila dijumpai leukositosis dengan kelainan baik jumlah maupun morfologi eritrosit dan trombosit, dan hapusan darah menunjukkan banyak sel muda atau yang dikenal dengan istilah sel blast, maka pemeriksaan laboratorium awal ini mendukung leukemia. Beberapa jenis leukemia dapat diidentifikasi berdasarkan hasil darah lengkap dan morfologi darah tepi. Namun apabila diagnosis belum dapat diidentifikasi berdasarkan hasil darah lengkap dan hapusan darah tepi, maka dilanjutkan dengan pemeriksaan yang lebih canggih, yaitu pemeriksaan dengan menggunakn flowsitometri atau polymerase chain reaction (PCR).
Pemeriksaan flowsitometri akan mendeteksi cluster of differentiation (CD), yaitu suatu petanda yang dapat terletak di permukaaan sel atau di dalam sitoplasma sel. Petanda ini spesifik unrtuk jenis sel tertentu yang tidak dimiliki oleh jenis sel lain. Oleh karenanya pemeriksaan ini banyak membantu apabila dari morfologi mikroskopik hasil membingungkan. Namun sayangnya di Indonesia belum semua laboratorium mampu dan mempunyai alat untuk pemeriksaan CD ini. Sedangkan bila harus merujuk pemeriksaan, umur sampel tidak boleh lebih dari 24 jam harus sudah dilakukan pemeriksaan. Pemeriksaan flowsitometri ini seharusnya simultan dengan pemeriksaan PCR untuk mengetahui jenis mutasinya. Jenis mutasi ini akan sangat mempengaruhi prognosis dan terapi penderita.
Di negara maju, pemeriksaan darah lengkap, morfologi, flowsitometri dan PCR ini sudah dikerjakan simultan untuk mendiagnosis leukemia. Namun di negara berkembang seperti di Indonesia, pemeriksaan masih berjenjang mengingat keterbatasan dana baik dari keluarga penderita ataupun sistem asuransi yang ada di Indonesia. Pada artikel yang terkait tulisan ini telah dijelaskan banyak hal yang dapat dikerjakan dengan alat flowsitometri ini dalam rangka pemeriksaan keganasan hematologi baik yang bersifat pelayanan untuk menegakkan diagnosis maupun yang masih berbasis riset seperti pemeriksaan proliferasi sel, apoptosis, heat shock protein, flow karyotyping dan lainnya.
Untuk pemeriksaan keganasan hematologi dengan flowsitometri, banyak CD yang dapat menjadi pilihan untuk suatu jenis sel. Marka CD ini muncul dalam tahap perkembangan maturasi sel, ada diantaranyan yang muncul dan hilang pada tahap tertentu, ada yang diekspresikan sel sepanjang tahap perkembangan. Tentunya bila semua CD dapat dikerjakan hal ini baik, tetapi seringkali terkait biaya maka laboratorium harus memilih beberapa diantaranya dan mengkombinasikannya. Untuk pemilihan ini, terdapat panduan dari beberapa lembaga dunia, terkait pilihan utama dan pilihan selanjutnya berdasarkan prioritas. Yang menjadi tugas ke depan adalah menambah jumlah laboratorium yang dapat mengerjakan pemeriksaan dengan flowsitometer ini agar layanan diagnosis leukemia dapat lebih mudah dan maksimal.
Penulis: Dr. Yetti Hernaningsih, dr., SpPK(K)
Informasi detail dari riset ini dapat dilihat pada tulisan kami di:
Yetti Hernaningsih, Aryati, Leonita Anniwati, Ferdy Royland Marpaung, Game Changer in Hemato-Oncology and Clinical Chemistry. ISBN 978-602-5119-5-0.
