Hemofilia adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik. Penyakit ini diturunkan, kromosom yang terkait dengan kelainan ini adalah kromosom X. Kromosom X merujuk pada kromosom seks. Apabila didapatkan 2 kromosom X, maka yang terjadi adalah jenis kelamin perempuan, apabila pada kromosom seks tersusun atas satu X dan satu Y maka jenis kelamin yang terbentuk adalah laki-laki. Oleh karena kromosom seks tersusun atas 2 kromosom, XX atau XY, maka apabila terdapat kelainan pada kromosom X, jika penderita adalah perempuan dan hanya satu kromosom X yang terkena maka penderita mempunyai sifat pembawa (carrier), apabila yang terkena kedua kromosom X maka penyakit akan bermanifestasi gejala.
Kondisi ini terjadi apabila diturunkannya penyakit tersebut bersifat resesif seperti pada hemofilia ini. Sedangkan pada laki-laki, oleh karena hanya mempunyai satu kromosom X, maka apabila kromosom tersebut terkena, maka penyakit akan bermanifestasi gejala. Tidak ada istilah carrier pada laki-laki. Penyakit ini diturunkan dari orang tua penderita yang merupakan pengidap atau carrier saja. Apabila ibu penderita adalah carrier, yang berarti hanya satu kromosom X terkena, dan yang satunya sehat, maka apabila kromosom X yang terkena tadi diturunkan kepada anak lakinya maka anak tersebut lahir sebagai pengidap sakit.
Ibu berpeluang mempunyai anak laki-laki sehat bila kromosom X yang diturunkan kepada anak lakinya adalah kromosom X yang sehat, dengan catatan kromosom seks suaminya sehat. Pada ibu yang kedua kromosom X nya membawa sifat hemofilia, maka tentu dia akan melahirkan anak laki-laki pengidap hemofilia, karena kromosom seks pada laki-laki tersusun atas X. Kkromosom X diwariskan dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya. Pada ayah pengidap hemofilia, maka dia akan mewariskan kromosom X dengan pembawa sifat hemofilia tersebut kepada anak perempuannya, karena 2 kromosom X pada anak perempuan, satu diwariskan dari ibunya dan satu diwariskan dari ayahnya.
Pada ayah pengidap hemofilia, dia dapat menurunkan anak dengan carrier hemofilia bila istrinya dengan kromosom X sehat, atau menurunkan anak perempuan hemofilia apabila istrinya seorang carrier atau pengidap juga. Anak perempuan dari ayah hemofilia dan ibu carrier akan menurunkan anak perempuan hemofilia apabila kromosom X dari ibunya yang diwariskan kepada anaknya adalah kromosom X pembawa sifat hemofilia, apabila kromosom X yang diwariskan adalah kromosom X sehat, maka anak perempuan yang dilahirkan hanya carrier saja. Hal ini berlaku pada hemofilia A dan B saja yang penurunannya terkait kromosom X.
Ada 3 macam hemofilia, yaitu hemofilia A, B dan C. Hemofilia A merupakan kelainan diturunkan sehingga terjadi kekurangan produksi produksi faktor VIII, hemofilia B merupakan kelainan yang diturunkan sehingga kekurangan produksi faktor IX. Hemofilia C merupakan kelainan yang diturunkan sehingga kekuranga produksi faktor XI. Khusus hemofilia C ini sifat penurunannya berbeda dengan hemofilia A dan B, karena tidak terkait dengan kromosom X. Pada artikel kasus terkalit tulisan ini dilaporkan seorang penderita yang mengidap hemofilia A yang bukan keturunan. Penyakit ini disebut hemofilia dapatan (acquired hemophilia). Pada hemofilia dapatan ini tidak berlaku penjelasan sebelumnya. Pada keadaan ini mutasi yang terjadi pada kromosom X disebabkan bahan kima atau mutagen yang mampu membuat kromosom X mengalami mutasi dengan hasil akhir penurunan produksi faktor VIII, sehingga disebut acquired hemophilia A. Terapi hemofilia A masih bersifat suportif, yaitu pemberian transfusi konsentrat plasma yang kaya akan faktor VIII dan pemberian rekombinan faktor VIII.
Gejala utama yang terjadi akibat kekurangan faktor VIII, IX ataupun XI adalah perdarahan dalam, dan sifat perdarahan ini susah berhenti. Faktor VIII, IX, XI tersebut merupakan faktor pembekuan, yaitu faktor yang diperlukan untuk menutup luka apabila terjadi perdarahan. Apabila salah satu faktor pembekuan diproduksi kurang, akibatnya perdarahan akan susah berhenti. Diperlukan waktu yang lebih lama bahkan upaya lebih untuk menghentikan perdarahan. Berat ringan perdarahan tergantung jumlah faktor koagulasi yang diproduksi. Semakin sedikit produksi faktor koagulasi maka semakin berat gejala perdarahan yang timbul, dan biasanya terdeteksi sejak kecil.
Awal terdeteksi pada kasus hemofilia biasanya pada saat anak mulai dapat merangkak atau berjalan, yang mana pada keadaan ini anak telah banyak beraktivitas dan banyak mendapat trauma seperti benturan dan sejenisnya yang menimbulkan perdarahan bawah kulit, dan keadaan ini berlangsung lama. Atau terdeteksi ketika anak usia mulai tanggal gigi atau ketika anak mengalami sirkumsisi. Pada kekurangan faktor koagulasi yang berat, untuk sebuah tindakan cabut gigi, penderita harus dirawat inap dengan persiapan transfusui, terapi faktor rekombinan, karena perdarahan dapat mencapai 1 ember sekalipun hanya tindakan cabut gigi.
Penulis: Dr. Yetti Hernaningsih, dr., SpPK(K)
Informasi detail dari riset ini dapat dilihat pada tulisan kami di:
http://www.actamedindones.org/index.php/ijim/article/view/325
Setiawan DL, Hernaningsih Y. 2019. Acquired Hemophilia A Associated with NSAID: A Case Report. 51(3):258-262.
