Neurofibromatosis tipe 1 merupakan penyakit genetik atau penyakit turun-temurun. Walaupun ditemukan sekitar 50% kasus tidak memiliki keluarga yang sakit serupa. Diperkirakan terdapat 1 kasus dari 3500 orang dapat mengalami penyakit ini. Hal itu disebabkan karena adanya perubahan protein yang disebut neurofibromin yang nantinya dapat menyebabkan pertumbuhan tumor, baik jinak maupun ganas. Kelainan kulit yang dapat terlihat pada penyakit ini adalah adanya bercak coklat kehitaman, datar, berukuran sekitar 0,5cm hingga 1,5 cm yang ditemukan 6 buah atau lebih. Bercak tersebut disebut sebagai bercak café-au-lait. Bercak ini seringkali merupakan tanda awal penyakit neurofibromatosis yang muncul sejak satu tahun pertama kehidupan.
Adanya bintik kehitaman disekitar ketiak dan lipat paha yang muncul antara usia 3 hingga 5 tahun merupakan tanda khas pada penyakit ini. Benjolan berwarna kulit atau kehitaman merupakan gambaran tumor saraf pada kulit yang disebut neurofibroma. Benjolan ini mulai muncul pada saat pubertas dengan gambaran benjolan yang padat kenyal dengan ukuran bervariasi yang dapat ditemukan pada bagian tubuh manapun. Apabila ditemukan 2 atau lebih neurofibroma dan satu neurofibroma yang berwarna kehitaman diatasnya terdapat rambut yang berlebihan dengan ukuran benjolan yang lebih besar dan lebar, pada perabaan seperti “cacing” merupakan tanda khas yang dapat ditemui sejak lahir. Pada neurofibromatosis dilaporkan ada sebanyak 30-50% pasien. Hal itu menunjukkan adanya neurofibroma ukuran yang besar dan lebar. Keluhan ini akan terdapat pada perjalanan saraf yang dapat menimbulkan penekanan pada nyeri tulang, dan kerusakan tulang.
Neurofibromatosis tipe 1 tidak hanya berkenaan dengan kulit. Namun juga dapat mengenai bagian tubuh yang lain seperti mata dan tulang. Beberapa kelainan yang dapat ditemukan pada mata, yakni adanya penonjolan kehitaman yang terletak pada iris mata yang disebut Lisch’s nodules, namun kondisi ini tidak menyebabkan gangguan penglihatan. Tumor pada saraf mata, yang disebut sebagai glioma optik ditemukan hanya ada 1% kasus yang menyebabkan penurunan penglihatan pada pasien. Sedangkan kelainan tulang yang tampak adalah skoliosis (tulang belakang bengkok) yang merupakan kelainan tulang yang umum ditemukan. Pada kasus ini, terjadi sekitar 10% pasien dan biasanya muncul pada usia 10 tahun. Manifestasi tulang lainnya adalah gangguan penyembuhan patah tulang panjang, terutama tulang kering.
Gangguan pertumbuhan tulang panjang menyebabkan kondisi tinggi tubuh yang pendek. Apabila ditemukan dua atau lebih kelainan pada kulit, mata atau tulang diatas, dapat didiagnosis neurofibromatosis tipe 1. Komplikasi lain yang perlu diwaspadai adalah gangguan belajar yang dapat dialami oleh anak-anak, terutama dalam membaca dan berhitung. Kesulitan belajar merupakan hal penting yang harus menjadi perhatian utama dari para orang tua, dan hal tersebut terdapat pada 50% kasus. Beberapa kasus neurofibromatosis tipe 1 pada anak juga dapat menyebabkan kanker pada beberapa organ. Utamanya darah dan otot, sehingga perlu adanya pemeriksaan lebih lanjut ke spesialis anak agar penanganan terhadap kasus neurofibromatosis dapat lebih cepat dan tepat ditangani.
Neurofibromatosis tipe 1 merupakan kelainan multisistem yang membutuhkan penanganan dari berbagai disiplin ilmu. Beberapa terapi sampai saat ini masih menjadi perdebatan. Kelainan kulit berupa neurofibroma dapat ditangani dengan menggunakan teknik pembedahan. Sedangkan kelainan bercak hitam yang khas pada penyakit ini dapat ditangani dengan pemberian tabir surya, vitamin D3 oles atau dengan menggunakan terapi laser. Skrining adanya kelainan pada mata dan tulang harus dievaluasi sedini mungkin. Sehingga dapat dilakukan penanganan segera dan tidak menimbulkan gangguan fungsi pada organ tersebut. Kesulitan belajar yang dialami merupakan hal penting yang harus diwaspadai dan memerlukan bantuan dari segala bidang ilmu. Mengenali lebih dini tanda-tanda kelainan yang terdapat pada neurofibromatosis tipe 1 dapat membantu pasien untuk mendapatkan penanganan lebih cepat dan tepat. Sehingga memberikan kualitas hidup yang lebih baik pada pasien.
Penulis : dr. Damayanti, SpKK, FINS-DV
Informasi detail dari riset ini dapat dilihat pada tulisan kami di:
https://www.pagepress.org/journals/index.php/dr/article/view/8092
Dyatiara Devy, Damayanti. 2019. Department of Dermatology and Venereology, Faculty of Medicine, Universitas Airlangga / Dr. Soetomo General Hospital, Surabaya, Indonesia
