Kelainan bawaan yang menjadi penyebab terjadinya obstruksi tersering dari saluran percernaan bawah pada bayi baru lahir adalah penyakit Hirschsprung. Penyakit ini yaitu kelainan yang terjadi pada segmen aganglionik parasimpatis di submukosa atau pada Pleksus Auerbach usus besar, dari sfingter anal bagian dalam ke atas dengan panjang yang bervariasi. Tidak adanya sel ganglion pada dinding usus mengakibatkan terjadinya obstruksi fungsional oleh karena kegagalan relaksasi selama gerak peristaltik.
Hal ini timbul oleh karena terjadi gangguan pada saat minggu kelima sampai minggu kedua belas kehamilan, yang menyebabkan penghentian migrasi sel sistem saraf kraniokaudal di usus besar bagian bawah yang seharusnya berfungsi untuk membentuk sistem saraf di usus. Penyakit Hirschsprung terjadi pada satu dari 5.000 kelahiran, dari hasil beberapa penelitian lain lebih sering terjadi pada anak berjenis kelamin laki-laki sebanyak 4:1.
Metode pemeriksaan standar baku untuk menegakkan diagnosa penyakit Hirschsprung adalah dengan dilakukannya pemeriksaan spesimen menggunakan full thickness biopsy (biopsi seluruh lapisan). Namun pemeriksaan ini harus segera dilakukan dengan spesimen segar sehingga seringkali kesulitan teknis maupun kurangnya tenaga ahli. Selain itu, pemeriksaan ini bersifat invasif yang membutuhkan pembiusan juga penjahitan di tempat biopsi. Daerah tempat dilakukannya pengambilan spesimen adalah zona transisi, daerah perbatasan antara ganglion dan segmen aganglionik yang biasanya ditemukan di daerah rekto-sigmoid. Zona tersebut dapat dideteksi menggunakan pemeriksaan radiologi yaitu barium enema. Terdapat penghitungan rasio dari diameter rektum terluas sampai diameter kolon sigmoid yang terluas, yang disebut Indek Rekto-Sigmoid (IRS). Namun banyak hasilnya yang menunjukkan negatif palsu pada kelompok usia tertentu, terutama di bawah usia satu bulan. Oleh karena itu, penelitian ini dibuat dengan betujuan untuk mengetahui keakuratan indek rekto-sigmoid menggunakan barium enema dalam menegakkan diagnosis penyakit Hirschsprung dengan menghitung sensitivitas, spesifisitas, nilai prediksi positif dan negatif serta rasio kemungkinannya.
Uji diagnostik pada penelitian ini menggunakan metode cross-sectional. Penelitian ini dilakukan dari bulan Februari hingga Mei 2017 di RSUD Dr. Soetomo Surabaya. Sampel penelitian adalah bayi dan anak-anak yang diduga mengidap penyakit Hirschsprung yang dirawat di Rumah Sakit dengan mengambil catatan pasien rawat inap dalam rekam medisnya sebagai data sekunder. Terdapat 36 subjek dengan usia antara satu hingga 72 bulan, dengan jenis kelamin laki-laki sebanyak 20 anak dan 16 berjenis kelamin perempuan. Akurasi diagnostik indek rekto-sigmoid akan dinyatakan mendukung penyakit Hirschsprung bila hasilnya lebih kecil dari satu yang kemudian dibandingkan dengan hasil sesuai standar baku yaitu biopsi full-thickness dengan pewarnaan calretinin, positif bilamana tidak ditemukan ganglia dan serabut saraf di submukosa dan lapisan otot.
Pada penelitian ini didapatkan 55,27% adalah subjek berjenis kelamin laki-laki, didukung dari beberapa penelitian seperti contohnya penelitian yang dilakukan di Nigeria maupun Iran yang mengungkapkan bahwa Sebagian besar penderita penyakit Hirschsprung adalah laki-laki. Sejalan dengan hasil penelitian sebelumnya ditemukan karakteristik lain yang sering terjadi pada penyakit Hirschsprung ini yaitu mayoritas bayi lahir cukup bulan, bayi mengalami distensi perut juga sembelit kronis serta subjek dengan Down Syndrome. Seperti penelitian Puri di London mengatakan Sindroma Down adalah kelainan genetic yang sering menyertai anak dengan penyakit Hirschsprung. Dengan prevalensi kejadiannya berkisar 10-13%. Dalam penelitian ini, diperoleh 31 subjek hasil yang positif dengan menggunakan biopsi dan dengan menggunakan IRS didapatkan 30 subjek terdiagnosa Hirschsprung. Ada empat sampel positif yang dibiopsi namun saat dilakukan IRS dinyatakan lebih dari satu atau bukan Hirschsprung, hal ini bisa dikarenakan tidak hanya sel ganglion dan neuron namun sel morfologi unik lainnya juga terwarnai oleh calretinin seperti pada penelitian Hiradfar .
Dari hasil perbandingan tersebut, sensitivitas dari IRS adalah 87,5% yang dianggap memadai sebagai skrining gangguan atau penyakit. Meskipun suatu uji diagnostik dikatakan tinggi bila > 90% , namun beberapa pendapat menyatakan sensitivitas IRS lebih baik seiring bertambahnya usia pasien zona transisi akan semakin terlihat. Berbasis penelitian Garcia dkk. dengan membagi kelompok umurnya, sensitivitas tertinggi pada pasien berusia di atas satu bulan meskipun tidak khusus pada penyakit Hirschsprung.
Untuk spesifitas IRS pada penelitian ini hasilnya rendah yang menunjukkan IRS di barium enema tidak cukup baik untuk digunakan menegakkan diagnosis Hirschsprung, sehingga memerlukan penunjang tambahan. Evaluasi IRS dengan barium enema dapat menunjukkan negatif maupun positif palsu bisa disebabkan karena gagalnya memvisualisasikan zona transisi.
Dapat disimpulkan bahwa meskipun IRS dengan barium enama memiliki sensitivitas yanga memadai namun nilai spesifisitasnya renda sehingga tidak dapat digunakan sebagai satu-satunya penunjang dalam penegakkan diagnosis Hirschsprung. Dan tinggi nilai prediksi positif mencapai lebih dari satu yaitu 1,45 dapat digunakan sebagai dasar yang lebih spesifik untuk pemeriksaan biopsi rektal.
Penulis: Alpha Fardah Athiyyah
Informasi detail dari riset ini dapat dilihat pada tulisan kami di:
http://medicopublication.com/index.php/ijfmt/article/view/13553
