Short QT Syndrome (SQTS) adalah kelainan kanalopati jantung yang ditandai dengan adanya interval QT pendek dan peningkatan risiko aritmia mengancam jiwa. Meskipun seringkali underdiagnosis, dua tanda klinis penting SQTS adalah adanya interval QT pada struktur jantung normal dan tanpa kelainan penyerta lain. SQTS dapat merupakan kelainan genetik yang dapat menyebabkan abnormalitas repolarisasi dan penurunan refrakter miokardium. Hubungan antara interval QT pendek dan kematian jantung mendadak telah diduga sebelumnya, namun kasus klinis pertama baru dilaporkan pada dekade terakhir, sejak saat itu dan pengetahuan mengenai SQTS meningkat secara signifikan.
Seperti pada kelainan aritmogenik bawaan lainnya, SQTS dikaitkan dengan beberapa mutasi yang menyebabkan perubahan fungsi kanal ion yang bertanggung jawab untuk mengatur arus dalam menghasilkan potensial aksi jantung. Mutasi tersebut menghasilkan pemendekan periode repolarisasi dan peningkatan dispersi repolarisasi transmural yang menjelaskan ciri-ciri utama dari sindrom ini: interval QT pendek, periode refrakter efektif atrium dan ventrikel yang pendek yang sebagai akibatnya muncul kerentanan terhadap fibrilasi atrium dan ventrikel. SQTS merupakan penyakit heterogen dilihat baik dari sudut pandang genotip maupun dari sudut pandang fenotip. Lima subtipe SQTS telah dijelaskan sejauh ini. Mutasi gen tidak ditemukan pada semua pasien dengan SQTS dan faktor-faktor yang mengakibatkan keganasan serta munculnya mutasi ini belum diidentifikasi secara pasti. Heterogenitas dan jumlah kasus yang sedikit ini menjadi tantangan bagi penelitian di masa depan.
Presentasi klinis SQTS cukup beragam. Pada serial kasus oleh Giustetto C et al., henti jantung adalah gejala yang paling sering ditemui (34%) dan juga presentasi klinis pertama yang paling sering muncul (28%). Walaupun SQTS biasanya terjadi pada orang dewasa, usia rata-rata 30 tahun, rentang usia presentasi klinis dapat berkisar mulai dari beberapa bulan sampai dekade ke-6. Tidak seperti LQTS, tidak ada pemicu khusus pada SQTS. Gejala lain yang sering didokumentasikan adalah sinkop dan palpitasi. Studi oleh Giustetto, sinkop adalah gejala presentasi pertama dalam 24% kasus. Kejadian self-terminating ventrikel fibrilasi (VF) dianggap sebagai sebab yang paling mungkin dari kejadian sinkop. Dari 31% pasien yang dirujuk, palpitasi dan atrial fibrilasi muncul pada >80% kasus meskipun usia penderita masih muda (remaja dan anak-anak). Fibrilasi atrium (AF) merupakan salah satu gejala utama SQTS, oleh karena itu disarankan untuk waspada dalam manajemen pasien usia muda dengan lone AF.
Diagnosa SQTS didasarkan pada evaluasi gejala, riwayat keluarga pasien, dan EKG 12-sadapan. Penting untuk menanyakan kepada pasien tentang adanya gejala spesifik seperti sinkop dan palpitasi, riwayat sinkop keluarga, kematian mendadak atau AF pada usia muda. Penyebab sekunder dari interval QT pendek juga harus dievaluasi seperti hipertermia, hiperkalemia, hiperkalsemia, asidosis dan perubahan tonus otonom. Bila tidak didapatkan penyebab lain pasien dapat diagnosis dugaan SQTS. Skoring Schwartz dapat membantu untuk mengklasifikasikan probabilitas SQTS.
Ketika mengevaluasi EKG pada pasien, tiga aspek utama harus diamati, yaitu: durasi interval QT, morfologi gelombang T, dan perbandingan dengan detak jantung. Seperti dalam LQTS, tidak ada nilai QTc tunggal untuk membedakan sebagian besar kasus SQTS dari individu yang sehat. European Society of Cardiology (ESC) merekomendasikan SQTS didiagnosa apabila didapatkan QTc ≤ 340ms (IC). Pasien dengan SQTS memiliki risiko tinggi kematian akibat henti jantung mendadak karena aritmia fatal. European Society of Cardiology (ESC) merekomendasikan ICD sebagai terapi SQTS (IC). ICD dapat diberikan pada pasien dengan gejala, namun keraguan muncul ketika berhadapan dengan pasien tanpa gejala sebelumnya, terutama jika tidak didapatkan riwayat keluarga sebelumnya.
Selain ICD terapi farmakologis pada pasien SQTS dapat diindikasikan dalam beberapa kasus seperti pada kondisi: (1) sebagai alternative untuk implantasi ICD pada pasien usia muda (anak-anak), (2) terdapat kontraindikasi atau menolak implantasi ICD, (3) sebagai pencegahan atrial fibrilasi simptomatis. Quinidine dianggap sebagai terapi farmakologis paling efektif pada pasien SQTS. Dalam SQTS 1 quinidine telah terbukti menghasilkan pemanjangan interval QT dan periode refraktori ventrikel yang efektif, pemanjangan segmen ST dan durasi gelombang T, pengembalian detak jantung sesuai interval QT, penurunan dispersi repolarisasi dan pencegahan induksi fibrilasi ventrikel. Studi lain telah mengungkapkan bahwa disopyramide oral memperpanjang interval QT dan periode refrakter ventrikel efektif pada pasien dengan SQTS 1, sehingga dapat sebagai terapi alternatif selain quinidine
Penulis: Budi Baktijasa Dharmadjati
Link terkait tulisan di atas: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/joa3.12439
