Dent’s Disease: Penyakit Ginjal Langka dengan Beragam Manifestasi

Share on facebook
Share on google
Share on twitter
Share on linkedin
Ilustrasi sakit ginjal. (Sumber: Alodokter)

Dent’s disease adalah kelainan ginjal kronis yang terjadi hampir secara eksklusif pada pria. Pada individu yang terkena, masalah ginjal terjadi akibat kerusakan struktur tubulus proksimal. Tanda dan gejala kondisi ini muncul pada masa kanak-kanak dan memburuk seiring waktu. Tanda yang paling sering dari penyakit Dent adalah adanya sejumlah besar protein dalam urin (proteinuria tubular). Tanda umum lain dari gangguan ini antara lain kelebihan kalsium dalam urin (hiperkalsiuria), timbunan kalsium di ginjal (nefrokalsinosis), dan batu ginjal (nefrolitiasis). Pada individu dengan Dent’s disease dapat terjadi batu ginjal yang bisa menyebabkan sakit perut dan darah pada urine (hematuria).

Sebagian besar pria dengan Dent’s disease mengalami perburukan penyakit hingga menyebabkan menyebabkan penyakit ginjal tahap akhir (ESRD) di awal hingga pertengahan masa dewasa. ESRD adalah kegagalan fungsi ginjal yang mengancam jiwa yang terjadi ketika ginjal tidak lagi mampu menyaring cairan dan produk limbah dari tubuh secara efektif. Beberapa orang dengan Dent’s disease mengembangkan mengalami gangguan atau rakhitis pertumbuhan tulang akibat kadar vitamin D dan mineral tertentu (termasuk kalsium) dalam darah terlalu rendah. Rakhitis dapat menyebabkandengan menurunnya kekuatan tulang, nyeri tulang, kaki membengkok, dan kesulitan berjalan.

Para peneliti telah menggambarkan dua bentuk penyakit Dent, yang dibedakan berdasarkan penyebab genetik dan pola tanda dan gejala. Kedua bentuk penyakit Dent (tipe 1 dan tipe 2) memiliki ciri-ciri yang dijelaskan di atas, tetapi penyakit Dent 2 juga dapat dikaitkan dengan kelainan yang tidak terkait dengan fungsi ginjal. Tanda dan gejala tambahan ini termasuk cacat intelektual ringan, tonus otot lemah (hipotonia), dan pengaburan lensa mata (katarak) yang digambarkan sebagai subklinis karena tidak mengganggu penglihatan. Beberapa peneliti menganggap penyakit Dent 2 sebagai varian ringan dari kelainan serupa yang disebut sindrom Lowe.

Pada pertengahan tahun 2020, kami melaporkan bahwa salah satu pasien yang datang ke klinik kami mengalami Dent’s disease. Berbeda dengan  Dent’s disease pada umumnya, pasien tersebut tidak mengalami gejala seperti timbunan kalsium di ginjal (nefrokalsinosis), dan batu ginjal (nefrolitiasis). Pasiet tersebut mengalami proteinuria tubular dan proteinuria glomerular.

Pasien ini memiliki catatan proteinuria sejak berusia sembilan bulan. Ibunya memiliki riwayat LMWP. Ketika dia berumur 6 tahun, biopsi ginjal menunjukkan glomeruli normal dan pengendapan kalsium di tubulus ginjal. Tes genetik menunjukkan mutasi gen saluran klorida (P.112 del), mengkonfirmasikan diagnosis penyakit Dent. Dia telah diikuti sebagai pasien penyakit Dent dan dirawat dengan hydrochlorothiazide, potassium citrate, dan sodium citrate hydrate selama tiga puluh tahun. Sejak itu, pasien tidak memiliki riwayat edema, NS, dan kondisi signifikan lainnya. Enam bulan sebelum rawat inap ini, data laboratorium pasien menunjukkan: serum albumin, 4,5g / dL; kreatinin serum, 0,98 mg / dL; protein urin, 1,95 g / g kreatinin; urin protein berat molekul rendah β2-mikroglobulin (Uβ2-MG), 0,099 mg / mg kreatinin.

Hasil laboratorium menunjukkan hipoalbuminemia dan penurunan rasio proteinuria β2-mikroglobulin / urin (rasio Uβ2-MG / UP) urin, yang menunjukkan pergeseran dari proteinuria tubular ke glomerulus. Biopsi ginjal menunjukkan kelainan glomerulus dan pengendapan kalsium di medula ginjal. Mikroskopi elektron dari jaringan ginjal menunjukkan pengurangan proses kaki yang luas dari podosit glomerulus dan degenerasi epitel tubular. Setelah kombinasi pengobatan dengan prednisolon dan siklosporin, sindrom nefrotik sembuh. Mengingat presentasi klinis atipikal dan pergeseran LMWP menjadi proteinuria glomerulus pada pasien ini, glomerulopati mungkin terlibat dalam perkembangan penyakit Dent tetapi jarang terdiagnosis.

Sebagai kesimpulan, laporan ini menyajikan kasus NS yang jarang terjadi pada penyakit Dent. Berbeda dengan manifestasi khas penyakit Dent yang sebagian besar menampilkan LMWP, bukan albuminuria, pasien dalam kasus kami mengalami tiga serangkai khas NS: edema pitting, albuminuria, dan hipoalbuminemia. Laporan ini juga menunjukkan potensi penggunaan klinis rasio Uβ2 / UP untuk memantau perjalanan penyakit NS pada pasien penyakit Dent. Jadi, kami menyarankan bahwa dokter harus mencurigai NS sebagai kemungkinan komplikasi penyakit Dent jika pasien datang dengan pitting edema dan hipoalbuminemia.

Penulis: Maulana A. Empitu

Artikel lengkapnya dapat dilihat pada link berikut ini:

https://link.springer.com/article/10.1007/s13730-020-00491-9

Berita Terkait

UNAIR News

UNAIR News

Media komunikasi dan informasi seputar kampus Universitas Airlangga (Unair).

Leave Reply

Close Menu